摘要：血液苯丙氨酸浓度高于2mg／dl（120μmol／L）称为高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）。遗传性高苯丙氨酸血症有两大类原因，一类为肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）活性下降或丧失，一类为PAH的辅酶四氯生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH。）缺乏症。两类疾病临床表现相似，但诊断与治疗方法不同，早期鉴别诊断至关重要。既往我国多数高苯丙氨酸血症为临床诊断，因为智力运动损害、惊厥等神经系统异常就诊时才能发现。

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