摘要：目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特点及MRI特征.方法收集28例经临床和(或)肌肉活检和(或)基因检测证实的MELAS患者,分析其临床表现特点和MRI的影像特征及各序列间诊断价值.结果男女比例1.2∶1,中位年龄28岁.发作期最常见神经症状是精神行为异常20例(71.4%),头痛17例(60.7%),癫痫发作15例(53.6%);非神经症状是糖尿病病史18例(64.3%),呕吐10例(35.7%),偏盲和斜视、视力下降6例(21.4%),偏瘫4例(14.3%),发热和听力下降各3例(10.7%).实验室检查发现运动前血乳酸增高达96.4%,另运动后比运动前高25%.脑电图检查可以是轻度、中度、重度异常.基因检测发现A3243G位杂合突变.肌肉活检发现线粒体数量和形态异常,并见破碎红纤维(RRF).MRI主要表现为较广泛的大脑皮层及皮层下不按供血血管分布的长T1、长T2异常信号,DWI呈高信号,ADC随病程发展信号复杂,病灶均未见明显增强.MRS出现典型的乳酸双峰.结论MELAS患者除线粒体脑肌病(ME)的临床特征表现外,还表现为高乳酸血症和卒中样发作,MRI各序列在疾病诊断方面有较高的价值,最终诊断靠肌肉活检和基因检测.

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