摘要：目的 探讨酷似免疫性脑炎的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作（MELAS）综合征的临床、神经电生理及影像学改变的诊断学特征，总结诊疗过程。方法回顾性分析1例酷似免疫性脑炎的MELAS综合征的发病过程及临床资料，并复习相关文献。结果患儿曾以发热、头痛、恶心、呕吐、视物模糊、眼球阵挛、步态不稳等相似症状分别于3，6个月前误诊为病毒性脑炎、免疫性脑炎两次住院，经治疗症状逐渐好转出院。现以相同症状加重并出现视物不清、行走困难再次入院。检查脑脊液常规及抗N-甲基D-天冬氨酸受体（NMDA-R）抗体阴性，脑电图显示右侧枕部、后颞部大量散发-阵发性棘波/棘慢复合波、尖波/尖慢复合波，可波及右侧顶部；头颅磁共振（MRI）表现多样，可累及皮质和髓质，以灰质为主，表现为脑回明显肿胀，脑沟变窄、变浅，DWI呈弥散受限高信号，晚期脑组织可出现局部软化、脑萎缩改变，病灶可反复出现，基因检测A3243G位点突变，最终确诊为MELAS综合征。结论 临床症状酷似免疫性脑炎的患儿，遇有病情不稳、症状反复出现，应做进一步检查，排除或确诊是否为MELAS综合征。

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