摘要：目的探讨载脂蛋白B基因（apolipoprotein B，apo B）C7673T多态与长沙地区汉族人群有家族聚集现象脑出血的关系。方法 采用聚合酶链反应，限制性片段长度多态性分析法和DNA直接测序法检测长沙地区汉族15个有家族聚集现象脑出血家系117名成员、93例散发脑出血患者和100名正常对照者的apoB基因C7673T多态；氧化酶法测定血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平，酶联免疫吸附法测定脂蛋白（a）浓度，免疫比浊法测定apoBl00及apoA Ⅰ浓度。结果（1）家系组脑出血患者组及其Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属组、散发脑出血组和对照组apoB基因C7673T多态T等位基因频率分别为0．176、0．136、0．058、0．048、0．081、0．040。（2）家系组脑出血患者组及其Ⅰ级亲属组apoB基因C7673T多态T等位基因频率显著高于对照组（P〈0．01，P〈0．01），而家系组Ⅱ、Ⅲ级亲属组与对照组相比差异无统计学意义（P〉0．05）；家系组脑出血患者组apoB基因C7673T多态T等位基因频率显著高于散发脑出血组（P〈0.05）。（3）家系组脑出血患者组及散发脑出血组中，apoB基因C7673T多态TC基因型较CC基因型的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇显著增高，而高密度脂蛋白胆固醇显著降低（P〈0．05），其它指标差异无统计学意义（P〉0．05）。结论 apoB基因C7673T多态T等位基因可能与长沙地区汉族人群有家族聚集现象脑出血有关；apoB基因C7673T多态T等位基因可能通过改变血脂水平影响脑出血的发生发展。

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