摘要:先证者(Ⅳ1)男,42岁,身高174cm,体重63kg,本人及父母均非近亲婚配。因家族、本人及子女均患有“双手掌、双足底皮肤增厚、皲裂症”。为改变子女在婚姻、社交中的精神压力而就诊。先证者3岁左右时手掌、足底开始变硬,至今已遍及双侧手掌和足底,高度硬化皲裂,微黄发亮,无弹性,周边呈微红,有时疼痛。面部及全身皮肤正常,骨骼、牙齿、毛发等均无异常。细胞遗传学检查染色体核型正常。家系调查:弥漫性掌跖角化病在该家族51人中已连续发病5代,共22人患者,见图1。
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