首页 期刊 中华医学遗传学 常染色体显性遗传性癫痫一家系 【正文】

常染色体显性遗传性癫痫一家系

作者:唐章龙; 唐健; 李益妹; 林燕霞 安徽省宣城市人民医院癫痫病临床研究所; 242000
常染色体显性   遗传性癫痫   反复发作性   癫痫持续状态   全身强直阵挛  

摘要:先证者(Ⅲ6)女。26岁。13年前始反复发作性四肢抽搐,口吐白沫。两眼上翻。发作不分场合。约5分钟左右,发作后头昏、恶心、全身疲乏,间隙期如正常人。每月发作,有时日发多次。曾查头颅CT正常,脑电图显示阵发性棘波及棘慢波发放。用丙戊酸钠治疗1年症状控制,后维持治疗。1998年结婚停药,怀孕时再发,但较稀少。第1胎小孩出生2个月即开始发作,脑电图显示广泛棘波及棘慢波异常。用药物治疗,但不规则,10个月时因癫痫持续状态,未及时送医院而死亡。第2胎4个月时反复发作,呈全身强直阵挛状态,后家庭放弃治疗。

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