摘要：目的研究中国汉族人群ABO血型中B亚型的分子遗传背景,发现并鉴定ABO新等位基因.方法随机选择10个正常的B型志愿捐血者样本作对照,对6例血型血清学鉴定为B亚型的样本,采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法、ABO基因第6及第7外显子PCR产物直接测序,进行基因定型;并对B等位基因的第6外显子、第6内含子及第7外显子进行基因克隆和单倍体测序分析. 结果 2例血清学为Bx、BW的B亚型样本中,发现一个新的B等位基因.该等位基因与B101等位基因相比,差异仅在第7外显子nt695位T>C突变.进一步对其中一个Bx血型的个体进行家系调查,结果该家系的11人中,7人带有该新B等位基因.而其余的4例B亚型样本及10例对照样本,ABO基因的第6、7外显子未发现新的点突变. 结论首次发现695T>C变异的新B等位基因,该等位基因nt695位由T转变为C,232位氨基酸由亮氨酸转变为脯氨酸,可导致糖基转移酶活性的降低,表明ABO基因的第232位氨基酸对决定糖基转移酶活性至关重要.

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