摘要：目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变,并探讨缝隙连接蛋白beta 2(gap junction protein beta 2, GJB2)基因235delC突变是否会加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋症状. 方法对一个母系遗传性非综合征型耳聋核心家系72个成员取外周血提取DNA,经聚合酶链反应扩增后,利用Alw26Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证,对其线粒体DNA突变进行研究;利用Apa Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证,筛查核心家系中 GJB2基因235delC突变情况,并对 GJB2基因235delC和线粒体A1555G突变的关系进行研究. 结果在27名母系成员中均发现具有线粒体A1555G突变,呈母系遗传;具有耳聋表型的为21人(77.8%),家族外显率高; 所筛查的包括配偶在内的72名个体中,仅3例具有 GJB2基因235delC杂合子突变,且均出现在母系成员中,但3例的耳聋表型却不同. 结论线粒体A1555G突变是本家系耳聋遗传易感性的基础,在该家系中 GJB2基因的235delC杂合子突变未加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋.

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社