摘要：目的探讨原发性高血压患者中脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)第9外显子S447X突变及第8内含子HindⅢ多态性与代谢综合征血脂异常的关系.方法选择上海社区两周内未服用任何抗高血压药物的原发性高血压患者983例,按是否存在代谢综合征高甘油三酯和(或)低高密度脂蛋白-胆固醇分为血脂异常组和血脂正常组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术进行LPL基因S447X及HindⅢ多态性检测.结果 LPL基因两位点间存在连锁不平衡,主要存在3种单元型:H+S、H-S和H-X.与H+S单元型相比,H-X单元型发生血脂异常的男性OR值为0.537(95%CI:0.328～0.880),女性OR值无统计学意义;而H-S单元型与女性血脂异常的OR值为0.535(95%CI: 0.297～0.961).LPL基因多态性与血脂谱水平的关系显示,与H+S单元型相比,H-X单元型男女性甘油三酯、Log(TG/HDL-C)显著降低,女性高密度脂蛋白-胆固醇水平显著升高;而H-S单元型对血脂水平的影响无统计学意义.与H-S单元型相比,女性H-X单元型高密度脂蛋白-胆固醇水平显著升高、Log(TG/HDL-C)水平显著降低.结论 LPL基因S447X突变与HindⅢ多态性存在连锁不平衡,H-X单元型可能是代谢综合征血脂异常的保护因素,即H-X单元型可能与血清甘油三脂水平显著降低,高密度脂蛋白-胆固醇水平显著升高有关.

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