摘要：目的对 FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性.方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对第3、4外显子进行突变和多态性筛查,对177例无精症患者和231名正常男性的278C/A和C/T(rs7797242)多态性进行基因分型.结果 278C和278A等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡.无精症患者278A显著低于正常对照,差异有统计学意义(P＜0.05).C/T多态性在两组中均未检出,第3、4外显子未筛查到新的变异.结论 278A等位基因可能与原发无精症相关.C/T(rs7797242)及370G/A, 430G/C, 467T/C, 468G/A在中国人群中非常罕见.

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