摘要：先证者(Ⅲ11) 男,36岁,未婚,身高135 cm,智力正常,头颅增大,前额突出,马鞍形鼻梁,嘴唇肥厚向外突.胸椎后突,腰椎前突,臀部肥大,胸腔扁小,肋骨较常人短,手指粗短,下肢呈弓形,走路摇摆,象鸭步,四肢肌力正常,能胜任日常工作.

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