摘要：目的研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL)的发病机理.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态及变性聚丙烯酰胺测序凝胶电泳技术,并结合DNA序列分析方法,对5例SEDL 患者及30名正常对照SEDL基因的全部编码外显子及其邻近序列进行突变分析.结果在1例SEDL患者中发现了致病突变,并经DNA序列分析证实,SEDL基因第5内含子剪接受体处IVS5-2-1delAG紧接第6外显子322-332delTTTTCAATGAA共13个碱基缺失.结论该突变系国内外尚未见报道的新突变,这一突变可引起SEDL.

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