摘要：脊髓性肌萎缩症(SMA)是导致2岁以下儿童死亡的首位隐性遗传病,由于位于染色体5q11.2-q13.3的SMN1基因纯合缺失突变,导致脊髓前角运动神经元及低位脑干运动神经核团变性,近端肢体和躯干的进行性、对称性肌无力和肌萎缩。由于呼吸肌无力,患儿常死于呼吸衰竭。SMA患儿的呼吸问题呼吸肌无力,导致通气功能不足,往往先出现夜间血氧饱和度下降,夜间低通气,继而发展至日间CO2潴留;咳嗽无力,呼吸道分泌物增多,导致呼吸困难及反复呼吸道感染;胃食管反流,导致误吸,引起反复呼吸道感染;可以独坐的患儿,出现脊柱侧弯,压迫肺组织,导致通气功能不足。

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