摘要：遗传性内分泌疾病是由体细胞变异导致的一大类非常重要的疾病，临床表现高度异质。目前，遗传性内分泌疾病的分类是以解创学为分类原则，虽然有利于解释疾病的病理生理，但没有针对该组疾病遗传变异的特征。随着遗传学的发展，超过90％的遗传性内分泌疾病的致病基因及变异位点已经破发现。结合临床诊断，基因诊断为临床鉴别诊断、发现不典型疾病，以及早期诊断及靶向治疗提供了重要的证据。因而，对于临床疑诊为遗传性内分泌疾病的病例，应该常规应用基因诊断。

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