摘要：目的探讨端粒酶基因突变与端粒长度变化问的关系。方法收集来自北京协和医院、河北廊坊市中医院诊断明确的10例骨髓衰竭综合征患者外周血标本，提取有核细胞DNA，筛查TERC基因及TERT基因的突变，Southernblot法测定患者端粒长度，并与2例血液系统恶性疾病患者及45名同龄健康对照者的端粒长度进行比较。结果经基因突变筛查，10例患者中2例携带端粒酶基因突变患者（其中1例为重型再生障碍性贫血，1例最终证实为先天性角化不良）端粒长度严重缩短，小于同龄正常对照长度的50％，与部分恶性血液病如骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS—RAEBⅡ）患者的端粒长度重叠，提示有恶性转化的可能。部分无突变的骨髓衰竭综合征患者端粒也有缩短，只有同龄正常对照长度的50％～80％，但缩短程度不及有突变者。结论端粒酶基因突变患者端粒长度较同龄正常对照严重缩短（〈正常对照长度50％），提示可能为基因突变的结果。部分无突变患者也存在端粒长度的缩短，但不及有突变者。

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