摘要：目的检测1例遗传性无纤维蛋白原血症患者家系纤维蛋白原(Fg)基因突变.方法检测先证者及其家系成员血浆Fg:C及Fg的水平,从外周血单个核细胞中提取基因组DNA,PCR扩增Fg基因的所有外显子及侧翼内含子序列,检测其基因突变.结果发现先证者Fg基因共2处突变,FGB基因7972碱基处缺失G以及FGG基因2543碱基处的纯合T→A.结论FGG基因2543碱基处为多态位点,形成γ144位氨基酸的I/K多态性.FGB基因7972碱基处缺失G,导致β链419位氨基酸之后的移码突变,形成了缺少最后27个氨基酸的截短的β链,后者可能是导致遗传性无纤维蛋白原血症的病理机制之一.FGB基因7972碱基处缺失G为国际首次发现的Fg基因突变.

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