摘要：目的探讨伴有i(20q-)重复的骨髓增生异常综合征(MDS)临床和实验室特征.方法骨髓细胞经直接法和24 h培养后按常规方法制备染色体,用RHG显带技术进行核型分析,并以20q端粒探针和20q12单一序列探针进行荧光原位杂交(FISH)检测.结果2例的临床和血液学改变符合MDS诊断;染色体核型分析揭示2例患者均有i(20q-)重复:例1为46,XX,der(20)?i(20q-)[6]/46,idem,der(6)i(6p)[1]/47,idem,+der(20)?i(20q-)[3]/47,idem,der(6)i(6p),+der(20)?i(20q-)[20],例2为45,XY,-7,der(20)?i(20q-)[17]/46,idem,+der(20)?i(20q-)[3].其中1例患者经双色FISH检测证实两个衍生的20号染色体为伴有中间缺失的20号长臂等臂染色体.结论i(20q-)重复是MDS的一种少见的再现性的核型异常,预后不佳.

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