摘要：目的研究2例Ph染色体阳性慢性粒细胞白血病慢性期(CML-CP)患者异常的bcr/abl融合基因结构.方法分别采用常规的M-及μ-型bcr/abl融合转录子特异性引物进行逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR),对RT-PCR扩增产物测序进行序列同源性分析,以确定扩增产物的成分及bcr/abl融合转录子类型,其中1例根据测序结果设计引物并通过PCR研究其DNA水平bcr与abl基因融合方式.结果2例患者临床表现均符合典型CML-CP特征,RT-PCR扩增后均未见典型的M-及μ-型扩增带,而分别出现一条异常的条带,产物大小分别介于M-及μ-bcr/abl之间及小于M-bcr/abl.经序列分析证明RT-PCR产物均含有bcr及abl基因序列,例1的bcr基因断裂发生在第18外显子(e18)内部,abl基因融合位点为常见的外显子2(a2)处,它们之间插入了40 bp的部分abl基因内含子1b序列,为一种新型的符合阅读框架结构的bcr/abl融合转录子e18-int-a2.经PCR证明该融合发生在DNA水平.例2的融合转录子中缺失典型M-bcr/abl(b2a2)融合基因中abl基因外显子2(a2),为e13a3(b2a3)型.结论少见型bcr/abl融合基因可见于典型Ph染色体阳性CML患者并产生异常的R-PCR扩增带.

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