摘要：目的探讨先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome，CCHS）的分子遗传学发病机制。方法回顾性分析2014—2016年本院新生儿科诊断的CCHS新生儿临床资料及分子遗传学结果，对CCHS患儿基因型和临床表型的关系进行分析，总结诊断思路、随访及预后。结果研究期间共收治4例CCHS患儿，男2例，女2例，均为足月分娩，出生时无窒息，生后不久出现呼吸困难、皮肤青紫、需呼吸机辅助通气，1例伴有自主排便困难。4例患儿均反复撤机困难，撤机后呼吸节律改变，呼吸浅慢，出现呼吸暂停，血气分析提示顽固性二氧化碳潴留。4例患儿均为放弃治疗后死亡。分子遗传学检测结果：1例为PHOX2B基因3号外显子38 bp杂合缺失突变（e.756_776 del21bp），3例为PHOX2B基因3号外显子小片段插入，属于多聚丙氨酸重复扩展突变杂合体（polyalanine repeat expansion mutations，PARMs），其中20/27型1例，20/26型2例。结论CCHS在新生儿期发病以呼吸机依赖为主要表现，可合并巨结肠，自主神经紊乱表现不典型。综合文献，95%以上CCHS由PHOX2B突变引起，non－PARMs突变具有更严重的表型，基因诊断结果可作为CCHS的确诊依据并指导治疗和判断预后，有效呼吸支持和规范随访可提高CCHS患者的生存质量。

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