摘要：目的系统评价母亲5，10－亚甲基四氢叶酸还原酶（5，10－methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因C677T位点多态性与国人子代先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）易感性的相关性。方法通过检索PubMed、Embase、Web of science、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊全文数据库、中国期刊全文数据库及万方数据库，检索时间为建库至2017年1月，纳入国人MTHFR基因C677T位点多态性与CHD易感性的病例对照试验研究。以病例组和对照组MTHFR基因C677T位点基因型分布的比值比（odds ratio，OR）为疗效测量指标，采用revMan 5.3进行统计分析。结果共纳入9篇文献，其中病例组（CHD患儿母亲）1 221例，对照组（健康儿童母亲）1 108例。Meta分析结果显示，母亲MTHFR基因C677T位点TT/TC、TT/CC、TC/CC、TT/TC＋CC、TT＋TC/CC多态性与国人CHD易感性相关，OR分别为1.85（95%CI 1.50～2.28）、2.33（95%CI 1.81～3.00）、1.24（95%CI 1.00～1.54）、2.00（95%CI 1.64～2.44）和1.55（95%CI 1.27～1.89），差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论母亲MTHFR基因C677T位点多态性与国人子代CHD易感性相关。

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