摘要：目的 探讨MD-2和GM2A基因多态性与新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）的关系.方法 选择2011年6月至2012年5月本院确诊为Ⅱ期及Ⅱ期以上NEC的新生儿（NEC组）,用基因测序方法对MD-2、GM2A基因外显子及位于MD-2基因启动子区的rs11465996位点进行重测序,检测基因多态性,并将功能性多态位点与同期非NEC新生儿（对照组）进行比较.结果 NEC组共纳入42例,对照组共纳入83例.MD-2基因外显子区域未检测到频率异常的多态性位点;NEC手术组rs11465996位点（MD-2启动子区）携带低频等位基因（G）的基因型频率显著高于对照组（55.0％比30.1％）,NEC组rs1048719位点（GM2A基因l号外显子）及rs2075783位点（GM2A基因内含子）携带低频等位基因（分别为A、C）的基因型频率显著高于对照组（分别为38.1％比20.5％、42.9％比13.3％）,差异均有统计学意义（P＜0.05）.结论 MD-2基因启动子区域的rs11465996多态性与NEC严重程度有关;GM2A基因1号外显子的rs1048719多态性及内含子区域的rs2075783多态性与NEC发生有关.

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