摘要：患儿男,因“生后呻吟、发绀、易惊2h”入院.患儿系第2胎第2产,胎龄37周,出生史不详.查体：体温不升,P 125次/min,R 53次/min,体重2200 g,身长47 cm,精神萎靡,面色及口唇发绀,呼吸浅弱欠规则,头围33 cm,颅顶平坦呈短头畸形,囟门和颅缝增宽,前囟饱满,顶骨部无骨感,双肺可闻及少量湿哕音,心腹未见异常,四肢肌张力低,原始反射未引出.家族史：父母系近亲,家族中连续四代均为直系亲属结婚.

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