摘要：患儿：男，7岁。主因间断性癫痫全面发作伴失神样发作6年，恶心14d，阵发呕吐4d入院。体格检查：发育迟缓，智力稍低下，营养状态稍差，脱水貌，面部、躯干、四肢可见多发色素缺失瘢及血管纤维瘤。双侧视乳头水肿，左侧眼底桔红色变，视盘边界不清，视力：左眼0．5，右眼1．0。双眼左向活动受限。脑电图可见两半球高幅尖波、棘波发放。腹部B超示双肾多发稍高密度灶，提示肾脏血管平滑肌脂肪瘤。超声心动正常。头颅平片示脑回压迹增多，蝶鞍上方可见一团块状不规则钙化影。头部CT示左侧脑室混杂密度占位，内有片状钙化，双脑室内、皮层及皮层下多发结节影。头颅MRI平扫示左侧脑室不规则囊实性混杂信号影，主要呈等T1等T2信号，其内可见多发长T1长T2信号影。病变临近室间孔区，双侧脑室受压变形，中线右偏。强化MRI示上述病变明显较均匀强化。

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