摘要：目的探究中国人群中高频携带的基因突变及相对应的疾病,为确定遗传病携带者筛查疾病范围做参考。方法选取从2017年7月—2018年7月期间在北京诺禾致源科技股份有限公司做过全外显子测序的健康且无亲缘关系人群200例,分析133种单基因隐性遗传病相关的197个基因,筛选出变异位点,按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对其进行解读,得出携带的变异位点致病性与否的结论,并在总体样本中做统计分析。结果甲状腺激素合成及功能障碍、非综合征耳聋和视网膜色素变性这3种疾病相关的基因突变在中国人群中不仅携带率高,而且突变位点种类多。鉴定出78个突变位点,其中有4个(MYO15Ac.5919G>A、TYRc.929_930insC、DUOX2c.3329G>A、ABCB11c.2842C>T)经过分析解读,被判断为致病位点,在被测样本中为杂合突变,是相应的携带者。并且,还检测到9个从未报道过的新的突变类型,这些突变为临床意义未明位点。结论在200例中国人群中筛选出了高频携带的基因突变,初步确定甲状腺激素合成及功能障碍、非综合征耳聋和视网膜色素变性等疾病可作为中国人群携带者筛查的重点对象。

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