摘要：目的探讨GLI1基因I495L和D933G多态性与先天性心脏病（CHD）的相关性。方法采用病例对照研究,选择180例CHD患儿[病例组,包括ASD37例、VSD65例及法洛四联症（TOF）78例]和200名健康体检儿童（健康对照组）。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）进行GLI1基因I495L和D933G位点多态性检测,分析上述2个多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布,比较各个位点不同基因型与CHD患病风险的关系。应用SPSS13.0软件进行统计学分析。结果 GLI1基因I495L多态位点基因型频率在VSD组、TOF组的分布与健康对照组比较差异有统计学意义（P=0.024,0.029）,等位基因频率的分布亦存在统计学差异（P=0.015,0.004）,且C等位基因携带者患VSD和TOF的风险高于A等位基因携带者（VSD：OR=1.658,95%CI1.101～2.496;TOF：OR=1.757,95%CI1.198～2.575）;GLI1基因D933G多态位点基因型频率在VSD组、TOF组的分布与健康对照组比较存在统计学差异（P=0.015,0.018）,等位基因频率的分布亦存在统计学差异（P=0.039,0.008）,且G等位基因携带者患VSD和TOF的风险高于A等位基因携带者（VSD：OR=1.520,95%CI1.020～2.266;TOF：OR=1.654,95%CI1.137～2.406）。结论 GLI1基因I495L和D933G多态性与CHD具有明显的相关性,具有C、G等位基因的个体患CHD的风险增高。

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