摘要：患儿,男,4岁,以突眼2年伴咳嗽7 d就诊我科.2年来相继出现突眼及双手末端关节屈曲,曾在当地医院诊为"青光眼,Graves病?".母孕期体健,非近亲结婚,无家族遗传病史.一般检查:发育迟缓,智力低下,面容粗陋,头大呈舟状,鼻梁低平,牙齿稀疏;双肺呼吸音粗,心脏检查未见异常;腹部膨隆,肝脾大;脊柱后凸畸形,双手手指末端关节挛缩呈爪状.

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