摘要：肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)是一种神经科较为常见的单基因常染色体隐性遗传病,其致病基因ATP7B基因已被定位于13q14.3区,中国患者的突变热区为该基因8号外显子第778密码子(Arg778Leu).近年来,许多学者对此种突变型与HLD临床表现间的相关性进行了深入的研究,但结果并不肯定,是否除了ATP7B基因外,仍有其他因素影响着HLD的临床表现?载脂蛋白E(apolipoprotein E, ApoE)基因多态性因与一系列神经系统疾病的高关联性而引起了我们的注意,我们于2002年6月至2003年12月研究以HLD患者发病年龄为切入点,探讨ApoE基因在HLD发病中的作用.

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