摘要：目的线粒体12SrRNA突变是药物性耳聋的重要分子基础，其中A1555G和C1494T突变被报道和非综合症性耳聋有关，本研究旨在建立一种药物性耳聋相关的线粒体12SrRNAA1555G或C1494T突变快速检测的新方法，为耳聋的早期诊断和预防提供理论依据。方法以3种基因型（野生型、A1555G突变型、C1494T突变型）的线粒体12SrRNA序列为模板，使用Primer5．0软件设计4条引物进行PCR扩增，同时检测A1555G或C1494T突变，并初步用于200例非综合症性耳聋患者的临床基因突变检测分析，最后通过PCR—Sanger测序进行评估。结果携带A1555G突变的个体经过PCR扩增后可以电泳检测出两条带（226bp和736bp），携带C1494T突变的个体经过电泳检测出488bp和736bp两条条带，而野生型的12SrRNA使用该方法仅扩增出736bp一条条带。200例非综合症性耳聋患者中的A1555G和C1494T突变的检出率为4％（8／200），其中A1555G突变个体4例，C1494T突变个体4例；DNA测序分析检测突变型检出率为4％（8／200）。2种方法具有极好的一致性（Kappa=1．000，P〈0．01）。结论该方法是一种简便、经济、准确、有效的A1555G和C1494T突变检测方法，可用于鉴定药物性耳聋相关的线粒体12SrRNA基因突变，从而有效的预防药物性耳聋的发生。

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