摘要：目的探讨遗传性对称性色素异常症家系的致病基因.方法明确先证者的临床诊断后,收集该家系成员的血样抽提基因组DNA,应用基因分型和连锁分析的方法进行基因定位,并对该定位区域内DSRAD基因直接测序,分析其突变位点.结果基因分型和连锁分析将该家系的致病基因定位于1号染色体,和已知报道的区域一致.突变研究发现该家系所有患者的DSRAD基因2号外显子均携带CAA→TAA的突变,使得517位氨基酸由谷氨酰胺变成中止密码子.结论该遗传性对称性色素异常症家系中的患者存在DSRAD基因的无义突变.

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