摘要：线粒体脑病是一组线粒体结构功能异常导致的以脑受累为主的多系统疾病，核基因和（或）线粒体基因异常均可导致线粒体病的发生，且具有明显的遗传基因和临床表型的异质性。常见的有线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中发作（MELAS）、亚急性坏死性脑脊髓病（15）、肌阵挛样癫痫伴破碎样红纤维（MERRF）、Kearn—Sayre syndrome（KSS）和慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）、Leber遗传视神经病（LHON）等，有时也可见到不同临床表型的叠加。

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