摘要：目的探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)致病基因的突变特点.方法应用实时荧光定量PCR方法、聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)或PCR直接测序等方法对113个确诊的CMT家系进行了PMP22、MPZ、CX32、EGR2、GDAP1、NEFL、HSP22、HSP27等致病基因进行突变检测.结果发现有36个家系为PMP22重复突变所致,7个家系为CX32基因突变所致,1个家系为MPZ基因突变所致,1个家系为GDAP1基因突变所致,1个家系为HSP22基因突变所致,1个家系为HSP27基因突变所致,未发现PMP22、EGR2和NEFL基因点突变.结论 CMT的PMP22基因重复突变所占比例为31.9%, CX32基因突变所占比例为6.2%, HSP22、HSP27、MPZ和GDAP1基因点突变所占比例均为0.9%,PMP22、EGR2和NEFL基因点突变少见.

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