摘要：目的进一步探讨多巴胺受体D5(DRD5)基因在偏执型精神分裂症发病机制中的作用,分析rs77434921和rs2076907位点以及5’端序列对基因表达的影响。方法将不同单倍型分别转染HEK293细胞和SK-N-SH细胞,进行荧光素酶报告分析,并提取总细胞RNA,进行实时定量PCR分析。结果在HEK293和SK-N-SH细胞中,与其他3种单倍型相比,G-G单倍型的相对荧光素酶活性均无显著变化。然而在后续研究中发现,-1599~-934这段序列在维持转录水平中发挥作用,而+82~+564这段序列发挥下调转录水平的作用。结论未能证实位于DRD5基因上的rs2076907和rs77434921这2个单核苷酸多态性位点调控基因的表达,证实了其5’端的一部分区域对基因表达有显著影响。

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社