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遗传性高铁血红蛋白血症分子诊断方法的研究

作者:郑德柱; 兰风华; 谢飞; 吴玉水; 朱忠勇 300025; 福州; 南京军区福州总医院全军医学检验中心
遗传性高铁血红蛋白血症   分子诊断   还原酶   细胞色素b5  

摘要:目的探讨遗传性高铁血红蛋白血症的分子诊断方法.方法采用RT-PCR和PCR产物直接测序法,对3例遗传性高铁血红蛋白血症患者细胞色素b5还原酶(b5R)cDNA编码区序列进行分析.通过基因组DNA的PCR-限制性酶切或PCR-序列测定,验证cDNA策略所检出的突变.结果患者A的b5R cDNA在第527位碱基呈T/C杂合状态,第608位碱基呈G/A杂合状态;患者B的b5R cDNA在第170位碱基和第179位碱基均呈G/A杂合状态;患者C的b5R cDNA在第608位碱基呈G/A杂合状态,第791位碱基呈C/T杂合状态.基因组DNA策略与cDNA策略所得结果一致.结论建立了遗传性高铁血红蛋白血症的分子诊断方法,并在3例患者中发现了3个以复合杂合子形式存在的、新的b5R基因突变.

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