摘要：目的探讨染色体亚端粒重组在孤独症病因学中的意义.方法对28例孤独症患儿在常规染色体分析的基础上,选用ToTelVysionTM DNA探针进行染色体亚端粒荧光原位杂交(FISH)分析,对重组改变者选用另一亚端粒特异性探针以证实诊断,并用同一探针对父母样本进行FISH分析.结果在28例中,常规染色体分析,27例染色体核型正常,1例(例1)核型为46,XY,嵌合t(1;11)(q23;q24);FISH亚端粒DNA探针检测,26例为正常信号模式,例1可见易位后的11q信号,另1例(例2)核型为46,XY,del(2)(q37).例2患儿父母的常规染色体分析和FISH亚端粒分析均未见异常.结论染色体亚端粒重组可能见于一定比例的孤独症病例,2q37区域可能有1个或多个孤独症的关键基因.

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