摘要：目的探讨聚合酶链反应-反向点杂交（PCR-RDB）法对遗传性耳聋相关基因突变检测的准确性和实用性。方法选择2014年1月至2016年10月,于广东省妇幼保健院临床诊断为非综合征型耳聋（NSHI）的250例患者为研究对象。采用PCR-RDB法检测其外周血遗传性耳聋相关基因突变。PCR-RDB法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒,可检测中国人群常见的4个耳聋相关基因的12个热点突变,即GJB2（35del G、176_191del 16、235del C、299_300del AT）,GJB3（538C〉T）,SLC26A4（1174A〉T、1226G〉A、1229C〉T、IVS7-2A〉G、2168A〉G）及线粒体MTRNR1（1494C〉T、1555A〉G）。同时,所有DNA样本均采用金标准Sanger测序法进行对比验证。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》,并征得受试者知情同意。结果 （1）本研究来自250例受试者的250例DNA样本中,耳聋相关基因突变检出率为51.6%（129/250）,其中GJB2基因突变检出率为28.4%（71/250）,SLC26A4基因突变为19.2%（48/250）,线粒体MTRNR1基因突变为4.4%（11/250）,GJB3基因突变为2.0%（5/250）;129例检出的耳聋相关基因突变中,符合遗传病致病特征的耳聋相关基因突变的几率为86.8%（112/129）。（2）PCR-RDB法与Sanger测序法,对12个耳聋相关基因热点突变的检测结果均相同。（3）PCR-RDB法检测12个耳聋相关基因热点突变的灵敏度、特异度、总一致性、阳性预测值及阴性预测值均为100.0%。结论虽然PCR-RDB法检测耳聋相关基因突变的结果与金标准Sanger测序法一致,但是本研究样本量尚小,因此是否可满足临床对遗传性耳聋基因检测的需求,则需多中心、大样本随机对照试验进一步研究、证实。

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