摘要：目的分析非综合征型耳聋患儿的GJB2、SLC26A4基因和线粒体12SrRNA突变频率,扩充中国人群常见耳聋基因突变流行病学数据,为发展适合的聋病基因筛查提供数据基础。方法收集220名散发非综合征型耳聋病例的外周血样本和临床资料;应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序,对患者和150例正常对照进行GJB2、SLC26A4基因和线粒体12SrRNA突变检测。结果 1）220例患者中146（66.36%）例患者携带至少1个GJB2基因突变,35（15.91%）例患者携带至少1个SLC26A4基因突变,3（1.36%）例为线粒体A1555G突变。正常对照中3（2%）例携带GJB2致病突变。2）GJB2基因c.235delC（19.32%）突变是最常见的致病突变,其次是SLC26A4基因IVS7-2A〉G（9.09%）突变。3）检出的36种突变中,包括2种GJB2和1种SLC26A4新突变。结论本研究扩充了GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA A1555G突变在中国人群中的基因突变数据,并发现了3种新的突变,为分子诊断和扩展聋病基因筛查提供数据参考。

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