摘要：目的总结72个耳聋高危家庭的耳聋相关基因的携带状况和遗传规律等信息,评估耳聋易感基因检测对生育前遗传咨询和指导的临床意义。方法对2019年1月至6月72个耳聋高危家庭通过耳聋基因芯片对4个常见耳聋基因中的9个位点(GJB2基因中的35delG、176del16、235delC、299_300delAT,GJB3基因中的538 C>T,SLC26A4基因中的2168A>G、919-2A>G及线粒体12S rRNA基因中的1494C>T、1555A>G)进行检测。为所有参与家庭提供耳聋基因报告,进一步检测到存在致病突变的家庭提供产前诊断。结果在72个耳聋高危家庭中,有18个家庭发现了相关的致病突变。共有9个家庭检测出GJB2基因突变,其中6个家庭检测出GJB2单杂合突变(8.33%),3个家庭检测出GJB2复合杂合突变(4.17%);共有5个家庭检测出SLC26A4基因突变,其中3个家庭为SLC26A4 919-2A>G单杂合突变(4.17%),2个家庭检测出SLC26A4 919-2A>G纯合突变(2.78%);有3个家庭检测出线粒体12S rRNA基因均质突变(4.17%);另有1个家庭为多基因复合突变(1.39%),母亲GJB2复合杂合突变,父亲为GJB2、GJB3及SLC26A4多基因多位点杂合突变,孩子被检测为GJB3及SLC26A4多基因复合杂合突变。结论通过对高危家庭进行耳聋基因筛查,可以为高风险家庭的夫妇的生育计划提供帮助,实现“早筛查,早诊断,早干预”策略。

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