摘要：目的对非综合征型听神经病患者进行OTOF基因突变筛查,了解中国听神经病患者中OTOF基因的突变频谱。方法选取西京医院耳鼻咽喉头颈外科门诊2009-2018年确诊的听神经病患者248名以及听力正常的健康志愿者100名,采集外周静脉血提取全基因组DNA。针对OTOF基因全部48个外显子设计引物,采用聚合酶链式反应扩增外显子及其侧翼序列进行Sanger测序,应用Seqman软件与标准序列进行比对。结果248例听神经病患者中共检出9种可能致病的变异方式,包括7种错义突变和2种剪切位置的变化。同时,检出4种已有文献报道的多态性改变。所有变异方式在健康志愿者中均未发现。结论可能致病突变集中于Exon40、Intron32、Exon12、Exon18、Exon24、Intron28和Exon7中,在门诊耳聋患者或者听力正常人群中,优先开展以上外显子的筛查。OTOF基因突变并不是患者唯一的致病原因,还应进行其他相关基因的筛查。

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