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新生儿遗传性代谢病筛查的回顾和展望

作者：顾学范 刊期：2005年第05期

遗传性代谢病(inborn error of metabolism，IEM)是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢的疾病。其种类繁多，是儿科临床的疑难杂症。虽然其单一病种患病率较低，但总体发病率较高，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成了极大的威胁。其诊断主要依赖实验室的特异性检查。

重度肉毒中毒抢救成功一例

作者：夏永庆; 余成敏; 李琼华 刊期：2005年第05期

患儿女,12岁,学生.进食腌生猪肉少许(量不详)后3天,出现腹痛、呕吐、全身无力、睁眼吞咽困难,未行诊治,病情进行性加重,继之出现神志不清,在当地县医院对症治疗3天,效果不佳,2004年4月2日转来我院.查体:体温37.3℃,脉搏120次/min,呼吸28次/min,血压100/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).意识模糊,口唇发绀,张口睁眼困难,呼吸浅快,双肺呼吸音弱,可闻...

串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究

作者：韩连书; 高晓岚; 叶军; 邱文娟; 顾学范 刊期：2005年第05期

目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童有机酸血症筛查和诊断中的意义.方法遗传性代谢病高危儿童1000例,男642例,女358例,年龄中位数为2岁(5天～15岁), 手指采血,滴于滤纸片上.取直径3 mm的干血滤纸片放入96孔聚丙烯板,经含酰基肉碱内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,进行串联质谱分析.结果 1000例高危儿童中筛查并诊断有机酸血症40例(4.0%...

新生儿咽喉息肉一例

作者：孙伟; 吴苔; 孙越峰 刊期：2005年第05期

患儿女,19天,喉中痰鸣1天,呕吐1次,于2004年6月4日入院.孕2产1,足月顺产,出生体重4000 g,否认窒息抢救史.入院前1天出现喉中痰鸣,伴呕吐1次,呕吐时咽部见乳头状肿块.无咳嗽、发热,无少吃少哭少动.母孕7个月时感冒1次,2年前孕4个月难免流产1次.

尿素循环障碍的临床和实验室筛查研究

作者：杨艳玲; 孙芳; 钱宁; 宋金青; 王爽; 常杏芝; 杨宏云; 王淑琴; 李龙; 张月华; 包新华; 李明; 戚豫; 秦炯; 吴希如 刊期：2005年第05期

目的探讨尿素循环障碍的发生情况、病因、发病、临床经过与实验室特点.方法以254例高氨血症患儿中发现的26例(10.2%)尿素循环障碍为对象,通过血液氨基酸分析、气相色谱-质谱联用尿有机酸分析、串联质谱法血液酯酰肉碱谱分析进行病因诊断,3例瓜氨酸血症Ⅱ型患儿通过肝脏病理分析进一步鉴别诊断.结果 26例尿素循环障碍患儿中鸟氨酸氨甲酰基转移酶...

四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究

作者：张知新; 叶军; 邱文娟; 韩连书; 顾学范 刊期：2005年第05期

目的探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据.方法 73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平均年龄1.93个月.所有患儿都进行口服BH4负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定.对其中血苯丙氨酸(Phe)浓度＜600 μmol/L者给予口服...

关于急性淋巴细胞白血病化疗的两个问题的答复

作者：顾龙君 刊期：2005年第05期

邹宁医师(723000 陕西省汉中市中心医院儿科)问: 1.儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)诱导缓解化疗的d29～35,如果骨髓重度抑制,是否也进入巩固阶段的治疗,是否考虑耐受的问题? 2. 骨髓抑制时,能否再作鞘内注射,鞘内注射药物对骨髓有无影响?

孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿智能发育影响的多因素分析

作者：朱红; 赵正言; 蒋优君; 梁黎; 王继跃; 毛华庆; 邹朝春; 陈黎琴; 曲一平 刊期：2005年第05期

X连锁肾上腺脑白质营养不良的携带者筛查及产前诊断探讨

作者：王爱花; 包新华; 熊晖; 潘虹; 吴晔; 张月华; 时春艳; 秦炯; 吴希如 刊期：2005年第05期

目的探讨X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)的携带者筛查及产前诊断方法.方法应用气相色谱-质谱联用法对83例X-ALD可疑携带者血浆、9例高危孕妇羊水细胞及其中5例胎儿出生后的血浆中极长链脂肪酸(VLCFAs)水平进行了检测.应用PCR、测序方法对31 例X-ALD可疑携带者及羊水细胞VLCFAs增高的男性及女性各1例进行了基...

“关于口服补液配方的讨论”的答复

作者：杜立中 刊期：2005年第05期

第五届亚太地区新生儿疾病筛查国际学术研讨会概述

作者：杨艳玲 刊期：2005年第05期

第五届亚太地区新生儿疾病筛查国际学术研讨会(The 5th Asia Pacific Regional Meeting of the International Society for Neonatal Screening),于2004年9月14～17日在上海召开.本届研讨会的主题是"新生儿疾病筛查-从实验室到社会".从新生儿疾病筛查的法规、管理、筛查、诊断、治疗、新技术、质量控制等多方面进行了深入的交流,内容丰富,涵盖了...

《中华儿科杂志》第二届金双歧杯有奖征文通知

刊期：2005年第05期

中华医学会儿科学分会消化学组、《中华儿科杂志》编委会、深圳市万泽医药有限公司定于2005年联合举办第二届金双歧杯有奖征文活动。

《中华儿科杂志》第三届多美滋“婴幼儿营养与胃肠健康”主题优秀论文征文通知

刊期：2005年第05期

《中华儿科杂志》编委会与英特尔营养乳品有限公司“多美滋科学苑”，已联合举办了两届“婴幼儿营养与胃肠健康”有奖主题征文活动。2005年继续举办第三届“婴幼儿营养与胃肠健康”有奖主题征文活动。(1)征文内容：与“婴幼儿胃肠健康”相关的儿保、消化、营养、护理等专业的内容。(2)征文要求：请寄论文全文和1500字的摘要各一份。(3)奖项与名...

第七届全国新生儿学术会议纪要

作者：叶鸿瑁 刊期：2005年第05期

第七届全国新生儿学术会议,于2004年10月28日～31日在海口市召开.会议收到论文421篇,参加会议的代表305人.会议邀请12位专家作了专题讲座,他们从不同角度,介绍了近年来相关领域的研究进展,受到与会代表的热烈欢迎.

儿童胃肠与营养专题讨论会征文通知

刊期：2005年第05期

《中华儿科杂志》编委会，定于2005年第3季度，召开“儿童胃肠与营养专题讨论会”。现将有关事项通知如下。