摘要：目的开展遗传性代谢病高危儿童筛查检测.方法临床疑诊遗传性代谢病儿童104例,男77例,女27例,年龄(4.8±4.2)岁.手指采血,滴于专用采血滤纸上.干血滤纸片与含已知量的氨基酸、酰基肉碱同位素内标一起,经甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪分析血片中氨基酸谱和酰基肉碱谱及其浓度.结果在104例标本中,检出阳性标本10例(9.6%),其中酪氨酸血症1例,同型胱氨酸血症1例,高鸟氨酸血症1例,甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,3-羟基3-甲基戊二酸裂解酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,酰基肉碱转移酶Ⅱ缺乏症1例.结论串联质谱技术可检测30余种遗传性代谢病, 包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱和脂肪酸代谢紊乱性疾病,高危遗传性代谢病患儿的筛查有重要价值.

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