摘要：目的:研究一个含有Aw亚型中国汉族家系的ABO基因的遗传机制.方法:对1例血型血清学鉴定为Aw亚型的样本及有关家系,采用PCR-SSP扩增、DNA测序方法,以A101一致序列进行比对,对其ABO等位基因的第6外显子、第6内含子及第7外显子进行基因克隆和单倍体测序分析.结果:血清学为Aw型样本中ABO基因序列与ABOA101相比有两个位点发生了突变(467C＞T,543G＞T),文献中未见报道,为一个新的A等位基因,该样本的家系5人中,2人带有这个新变异的A等位基因.结论:543位突变倒致编码ABO糖基转移酶的156位氨基酸由脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu),大大降低了酶活性;这个位点对转移酶的活性是至关重要的.

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