摘要：目的:探讨多巴胺β羟化酶(dopamine beta hydroxylase,BH)基因TaqⅠ多态及儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-o-methyltransferase,OMT)基因NlaⅢ多态相互作用对帕金森病遗传易患性的影响.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,对长海医院及北京军区总医院2001-09/2003-12收治的135例帕金森病患者、138例健康对照个体中观察了DBH基因和COMT基因两种多态的分布,通过比值比分析各自及联合后与帕金森病的相关性.结果:DBH基因A2/A2基因型与帕金森病正相关(OR=2.094,95%CI:1.133～3.922),病因分数为0.522,1/A2基因型与帕金森病存在负关联(OR=0.468,5%CI:0.241～0.893),预防分数为0.532;COMT多态本身与帕金森病发病风险无关,但与DBH基因A1/A2基因型协同作用,/G基因型使患帕金森病风险增加至5.6倍,病因分数达0.822,/A基因型减少帕金森病风险(OR=0.227),预防分数为0.772.结论:DBH基因TaqⅠCOMT基因NlaⅢ多态单独作用对帕金森病易患性的影响是微弱的,两者协同作用改变了研究群体的帕金森病易患性.

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