摘要：目的鉴定一个高甘油三酯家系的遗传学致病原因,并提出该家系的基因型与表型之间的关系。方法对一个高甘油三酯家系进行调查,开展临床检测,采集外周血,提取基因组DNA,设计LPL基因编码区引物,利用Sanger法对LPL基因编码区进行测序,测序结果运用DNAstar软件进行分析。结果我们发现了一个中国家系的两个LPL突变(c.836T>G:p.L279R和c.347G>C:p.R116P)。在复合杂合子状态下,突变患者表现出LPL缺陷的典型表型,同时我们在该患者骨髓涂片中发现泡沫细胞。本研究发现的c.836T>G:p.L279R为已知致病突变,而c.347G>C:p.R116P为新致病突变。结论c.347G>C:p.R116P为新致病突变,骨髓中发现泡沫细胞为LPL基因突变的新表型。

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