摘要：目的运用高通量基因测序(next generation sequencing,NGS)技术探讨孕妇自然流产组织的遗传学病因。方法选取我院2016年1月至2018年12月的90例稽留流产的孕妇,对其行流产组织取样,采用NGS技术对流产组织行全基因组拷贝数变异(copy numbervariants,CNVs)检测,对其染色体异常的类型和比例进行数据分析。结果90例流产组织均成功得到检测结果,检测成功率为100%,90例稽留流产的病例(包括绒毛组织66例和胎儿脐带根部组织24例),流产绒毛组织66例中,检测出染色体异常44例(66.67%),其中染色体非整倍体异常34例(占染色体异常的77.27%),染色体嵌合体异常6例(占染色体异常的13.64%),CNV异常9例(占染色体异常的20.45%);中晚孕期胎死宫内引产后取脐带根部组织24例中,检测出染色体异常9例(41.67%),其中染色体非整倍体异常7例(占染色体异常的77.78%),CNV异常2例(占染色体异常的22.22%);11例CNV异常的病例中,均检测到10Mb以下的染色体微缺失和微重复,这些微缺失和微重复的片段均包含与胎儿结构畸形、发育异常、智障、心脏缺陷、骨骼肾脏畸形、特殊面容、肌张力下降、认知障碍、自闭症等相关的致病性CNVs。结论自然流产与染色体异常密切相关,应用NGS检测技术,不但检测成功率高,还能检测出传统核型技术无法检测到的亚显微结构的染色体异常,可提高疾病诊断率,为患者再次妊娠提供很好的遗传指导。

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