中国优生与遗传杂志 统计源期刊

发展中的我国基础优生学

作者：张咸宁 刊期：2019年第07期

优生学(eugenics;healthy birth;yousheng)是医学的一个主要分支学科。按照现代医学的定义,狭义的优生学是指通过一些医学手段,减少遗传病和出生缺陷发生的生产;而广义的优生学指从孕前着手,避免孕前、孕期任何对于胚胎不利因素的暴露,尽可能保证健康胎儿出生的生产叫这与“优生学之父” Francis Gallon (1822-1911)于1883年最初提出的优生学概...

河源地区汉族女性MTHFR基因多态性调查及其与血清HCY水平相关性的研究

作者：熊爱群; 付敏; 徐州栋; 徐迎春; 何彩华; 李淑娴; 杨琦 刊期：2019年第07期

目的调查广东省河源地区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点基因多态性分布特征,研究分析遗传因素与血清同型半胱氨酸(HCY)的相关性,为本地区育龄妇女个性化补服叶酸及出生缺陷的一级预防提供依据。方法以该地区1423位汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C基因位点多态性,与我国其他南北各地区既有数据对比,采...

血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE3联合NT在孕早期胎儿染色体异常筛查中的价值分析

作者：王蓉蓉 刊期：2019年第07期

妊娠期高血压孕妇血清中ACE水平及ACE基因16内含子I/D多态性分析

作者：钟伟传; 文艳; 张刘兵; 刘国栋 刊期：2019年第07期

钠离子转运基因多态性及血清Na^+水平与朝鲜族女性原发性高血压相关性研究

作者：李承威; 韩彦龙; 徐晓焱; 王静; 宋洁 刊期：2019年第07期

单核苷酸多态性微阵列检测技术在介入性产前诊断中的应用

作者：叶尔登切切克; 湃孜莱提·哈斯木 刊期：2019年第07期

目的比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及羊水染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义。方法选择2017年1月-2018年1月在新疆医科大学第一附属医院就诊的a.高龄妊娠(年龄≥35岁)b.孕中期唐氏筛查高风险c.无创产前DNA提示结果异常d.B超提示胎儿异常e.曾有不良孕产史,符合以上条件一条或数条的...

胎儿超声软指标异常的染色体微阵列分析

作者：宓娴贤; 张甦; 沈学萍 刊期：2019年第07期

目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2015年10月至2017年12月于浙江省湖州妇幼保健院产前诊断中心就诊,超声检查发现软指标异常但未合并明确结构畸形的125例患者,包括多项软指标异常孕妇35例,单项软指标异常孕妇90例。入选病例已排除常见染色体非整倍体异常。...

SLC2A9基因rs2241480位点T/C多态性与深圳地区高尿酸血症之间相关性

作者：高艳华; 伍人康; 高柳冰 刊期：2019年第07期

NF-KB p65蛋白在皮肤鳞状细胞癌中的表达及临床意义

作者：王解; 蔺萍; 王润和 刊期：2019年第07期

一个枫糖尿病新发突变家系的遗传学分析及产前诊断应用

作者：罗彩群; 吴晓霞; 袁晖; 黄倩兰; 王勤 刊期：2019年第07期

目的对1例枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)患者家系的基因突变,明确其遗传学病因,并应用于产前诊断。方法选取2017年在深圳市妇幼保健院新生儿科诊断的一例枫糖尿症患儿,女孩,发病年龄为出生后6天,采用二代高通量测序方法对患儿及父母进行BCKDHA基因、BCKDHB基因、DBT基因、DLD基因4个基因外显子编码区进行序列的捕获及测序,确定可疑...

高通量测序全基因组拷贝数变异检测联合染色体核型分析在产前诊断中的应用

作者：黄柳萍; 吴海燕; 罗小芳; 赵卓姝; 何锦卿 刊期：2019年第07期

高通量基因组测序在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的应用

作者：解萍; 高燕 刊期：2019年第07期

目的探讨高通量基因组测序在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的应用价值。方法选取本院双胎妊娠样本198例,包括自然双胎174例,辅助生殖技术植入的双胎24例,采用无创产前DNA高通量基因组检测,通过Z值≥3进行阴性和阳性判断,对阳性结果进行胎儿羊水穿刺染色体核型分析。结果 198例双胎妊娠样本经高通量基因组测序,检查结果正常者190例,异常...

1438例高危孕妇羊水染色体产前诊断结果分析

作者：武坚锐; 孙夏瑜; 卢洪涌; 周岩; 叶婷; 薛慧琴 刊期：2019年第07期

无创产前筛查检测胎儿染色体缺失或重复的应用价值分析

作者：刘学军; 刘慈; 马良; 刘芸兰; 师园园 刊期：2019年第07期

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体微缺失/微重复检测中的应用价值。方法对26例NIPT提示存在染色体缺失和/或重复的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行染色体核型分析及低覆盖度全基因组测序技术检测拷贝数变异。结果NIPT提示存在染色体信号异常的26例孕妇中,经染色体核型分析及拷贝数变异检测确诊11例,符合率42.31%(11/26)。其中18例NIPT明确提示存...

先天畸形患儿染色体异常、分布情况及孕产妇高危因素分析

作者：郑玉梅 刊期：2019年第07期