摘要：目的探究产前超声检查对早孕期(11~13+6w)胎儿骨骼肢体畸形的临床诊断价值。方法选取2015年1月至2018年5月本院行产前早孕期超声检查孕妇2647例,根据临床证实结果,统计早孕期超声筛查骨骼肢体畸形检出率,评价其诊断特异度、敏感度、阳性预测值、阴性预测值。结果 2647例孕妇分娩或终止妊娠后,经临床证实出生缺陷者69例(2.6%),其中骨骼肢体畸形发生18例(0.7%)。18例骨骼肢体畸形中,早孕期超声诊断13例(72.2%),中孕期诊断4例(22.2%),产后检出1例(5.6%);早孕期与中孕期联合检出率94.4%。妊娠结果中,活产8例(44.4%),终止妊娠10例(55.6%)。早孕期超声诊断胎儿骨骼肢体畸形特异度100%,敏感度72.2%,阳性预测值100%,阴性预测值99.8%。结论早孕期超声筛查有助于尽早、准确发现骨骼肢体畸形,诊断效果良好,对早期确定妊娠进程,促进优生优育意义重大。

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