中国优生与遗传杂志 统计源期刊

妊娠期糖尿病相关基因研究进展

作者：李玖蓉; 张庆英; 程琰; 程海东 刊期：2019年第02期

GDM是一种由环境、生活方式、遗传等多因素共同参与和相互作用导致的妊娠期并发症,对母儿健康危害极大,随着人类基因组计划的完成、功能基因组学研究的开展及高通量基因分型技术的进步,越来越多的证据表明妊娠糖尿病同T2DM一样,遗传因素在发病机理中起到了重要作用,全基因组关联研究(GWAS)发现T2DM部分易感基因及单核苷酸多态位点(SNP)与GDM遗传...

MMP-9和eNOS基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性

作者：苑晓磊 刊期：2019年第02期

妊娠期高血压疾病(HDCP)是妊娠期特有的严重危害母儿安危的疾病,其病因和发病机制尚不完全清楚,主要有以下几种学说:免疫学说、遗传学说、神经内分泌学说、血管内皮损伤学说、钙平衡失调学说、凝血与纤溶平衡失调学说等[1]。而各种学说之间并不是相互孤立的.

丽水地区汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分析

作者：钱碧霞; 陈鹏龙; 鲁衍强; 包燕; 邹同安; 杨慕枫; 杨琦; 彭岚 刊期：2019年第02期

血管内皮细胞功能相关基因多态性与子痫前期的遗传易感性研究

作者：周璐; 黄燕; 洪小苹; 刘影林; 徐咏; 谢建生 刊期：2019年第02期

目的探讨血管内皮细胞功能相关基因即内皮型一氧化氮合成酶(eNOS/NOS3)、血管内皮生长因子(VEGF)、胰岛素样生长因子(IGF1)基因的单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期(PE)发病的相关性。方法选取2014年7月至2015年5月于南方医科大学附属深圳妇幼保健院分娩的汉族妇女442例,采用SNapshot技术对eNOS、VEGF、IGF基因5个位点进行检测,分析两组间基因型及...

1035名孕前育龄妇女FMR1基因(CGG)n重复序列多态性分析

作者：陈高琴; 何广营; 张燕; 沈怿 刊期：2019年第02期

广东清远地区513例地中海贫血高危孕妇产前基因诊断分析

作者：黄振勇; 郭晓燕; 吴爱娟; 谭卫荷; 张金云; 张丹; 汤巧敏; 叶韵婕; 李介华; 刘艳枚; 雷慧中 刊期：2019年第02期

目的了解广东省清远市地中海贫血高危孕妇的产前基因诊断情况,以期能够有效避免地中海贫血患儿的出生,降低清远市新生儿出生缺陷率。方法选取我院2013年6月-2018年6月间收治的513例地中海贫血高危孕妇(19例瑶族)作为研究对象进行研究,对所有高危孕妇进行基因诊断分析,同时在孕期对风险胎儿行脐血或羊水地中海贫血基因诊断。结果 531例地贫高危孕...

中小学生乙型肝炎病毒感染现状及其基因型分布特征研究

作者：何广营; 林晓玲; 李冯坚 刊期：2019年第02期

2017年度三亚地区儿童地中海贫血患病率及其基因型分析

作者：吴维实; 陈爱华; 陈垂海 刊期：2019年第02期

目的了解2017年度三亚地区儿童地贫患病率及其基因突变类型。方法回顾性分析2017年度来自三亚市四区2000例(每区500例)行血常规、CRP和血红蛋白检测的儿童的临床资料,统计地贫的患病率,对α-地贫儿用gap-PCR方法、β-地贫儿用PCR-RDB方法进行基因诊断。结果 2017年度三亚地区儿童地贫筛查阳性率为10.30%(206/2000),基因诊断阳性率为7.85%(157/2000...

16例PRRT2基因突变家系研究

作者：李宝广; 杨花芳; 郑华城; 吴文娟; 崔晓普 刊期：2019年第02期

目的研究富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-richtransmenbraneprotein2,PRRT2)基因突变所知疾病谱系分析,来加深对该疾病的认识。方法收集自2017年1月至2018年3月于我院就诊的PRRT2阳性患者及其家系成员的临床资料,就其基因突变特点及其临床表型进行分析;结果共收集16个家系。16个家系中共有40例受累者,包括11个良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系,3个发作...

应用QF-PCR技术检测151例常见染色体非整倍体结果分析

作者：钟国兴; 闫梅; 陈剑虹; 贺海林; 钟泽艳 刊期：2019年第02期

目的评价定量荧光PCR(Quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技术在常见染色体非整倍体疾病中的检测价值。方法回顾性研究同时进行QF-PCR和染色体核型分析的151例21,18,13三体和性染色体异常羊水标本。结果 QF-PCR检测结果与核型分析结果完全一致。结论 QF-PCR能快速、准确的诊断13、18、21、X及Y染色体非整倍体数目异常,...

2200份孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用

作者：朱素优; 曾云; 曾育英; 吴丽芳; 戴晓燕 刊期：2019年第02期

目的探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前指征的关系。方法回顾性分析2012年6月至2018年5月在本院产前诊断的2200例孕妇中孕期羊水细胞染色体核型分析的结果结论。结果 2200份羊水细胞中共检出异常核型125例,阳性率为5.68%,其中染色体数量异常107例,占85.6%,结构异常18例,占14.4%。检出多态核型91例,占所有标本数4.18%。羊膜腔穿刺...

无创产前检测在产妇染色体缺失中的应用效果及核型研究价值

作者：郭换欣; 杨青 刊期：2019年第02期

450例脑神经损伤婴幼儿染色体多态性遗传学分析

作者：李林飞; 宋银森; 赵鼎; 李娴; 张振华; 李瑞; 王超杰 刊期：2019年第02期

目的了解脑神经损伤婴幼儿染色体多态性核型分布,并探讨造成婴幼儿脑神经损伤的遗传性病因。方法对450例3岁及以下脑神经损伤患儿进行外周血培养染色体G显带核型分析。结果在450例脑神经损伤婴幼儿中,共发现染色体核型多态性异常58例,占全部受检患儿的12.89%(58/450)。结论婴幼儿脑神经损伤多态性检出率较高,脑神经损伤与染色体多态性应该有一定...

306对复发性自然流产夫妇外周血染色体异常和多态性分析

作者：高艳华; 伍人康; 高柳冰 刊期：2019年第02期

18-三体综合征的产前超声诊断指标分析

作者：徐亚芬; 单华英; 刘明松; 茆丽敏 刊期：2019年第02期

目的探讨18-三体综合征的超声表现及产前超声诊断的意义。方法对18例经脐血或羊水染色体核型分析确诊为18-三体综合征的胎儿声像图进行回顾性分析。结果 18例18-三体综合征的胎儿声像图均表现为胎儿结构异常。17例超声表现为两个部位以上的多发畸形。其中心脏畸形10例,颅内异常12例,手足姿势异常5例,FGR3例,颈部水囊瘤3例,鼻骨缺失4例,羊水多2例...