中国优生与遗传

中国优生与遗传杂志 统计源期刊

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

杂志简介:《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准,自1991年创刊,国内刊号为11-3743/R,是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊,致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目:专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学

主管单位:国家卫生健康委员会
主办单位:中国优生科学协会
国际刊号:1006-9534
国内刊号:11-3743/R
全年订价:¥ 408.00
创刊时间:1991
所属类别:医学类
发行周期:月刊
发行地区:北京
出版语言:中文
预计审稿时间:1-3个月
综合影响因子:0.76
复合影响因子:0.72
总发文量:8315
总被引量:34769
H指数:34
引用半衰期:5.4699
立即指数:0.0267
期刊他引率:0.8679
平均引文率:7.5033
  • 无创产前检测阳性患者的验证及临床意义

    作者:刘学军; 刘慈; 马良; 刘芸兰; 师园园 刊期:2018年第04期

    目的探讨无创产前检测(NIPT)在产前筛查与诊断中的应用价值。方法对114例NIPT提示阳性的孕妇行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养及染色体核型分析,其中3例NIPT提示可疑常染色体结构异常者同时行染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)。结果 NIPT提示21三体高风险的符合率84.21%(48/57),18三体高风险的符合率50.00%(8/16),13三体高风险的符合率12.50%...

  • 新疆地区3281例汉族女性不孕患者抗缪勒氏管激素检测分析

    作者:刘志娟; 叶明刚; 韩宁宁; 哈斯提雅尔·杰恩斯 刊期:2018年第04期

    目的探讨新疆地区汉族女性不孕患者血清抗缪勒氏管激素(AMH)水平变化。方法选择来新疆医科大第一附属医院生殖助孕中心就诊的3281例20-51岁汉族不孕女性为研究对象,按年龄分为5组,于随机周期采用ELISA法检测血清AMH水平。结果 〈25岁组,26-30岁组,31-35岁组,36-40岁组,〉40岁组,血清AMH水平分别为7.80、6.58、4.25、2.81、1.20ng/mI;血清AMH与...

  • 血清miR-210对重度子痫前期的预测价值

    作者:刘丽益; 刘梦莹; 李维; 韩璐好; 雷洁; 龙敏; 李文雅 刊期:2018年第04期

    目的探讨孕早、中期微小RNA(micro RNA,miRNA)单独或联合其他指标对重度子痫前期(severe preeclampsia,sPE)的预测价值。方法采用前瞻性巢氏病例对照研究方法,对象为在我院产科例行唐氏筛查早期10-13+6周,中期15-20+6周的孕妇血清,追踪至分娩,根据随后是否发展为sPE,分为疾病组(早期29例、中期39例)和对照组(早期29例、中期39例)。检...

  • 妊娠晚期羊水Ⅲ度对母婴妊娠结局的影响

    作者:王丹; 刘杰; 刘建; 赖庆馀; 林佳; 吴琦; 罗小容 刊期:2018年第04期

    目的研究妊娠晚期羊水Ⅲ度对母婴妊娠结局的影响,提高妊娠晚期监测质量,改善妊娠结局。方法共选择2015年06月至2017年06月入我院诊断妊娠晚期羊水Ⅲ度患者100例,根据分娩方式分为对照组40例和观察组60例,对照组采用阴道分娩,观察组采用剖宫产;比较两组产后孕妇并发症(包括感染、肝肾功能损伤、产后营养不良、焦虑和抑郁症状),新生儿体重、1min...

  • 2014~2017年深圳宝安区新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析

    作者:高丹; 刘典浪; 黎国; 陈裕萍; 彭娟丽 刊期:2018年第04期

    目的了解2014-2017年深圳市宝安区新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查率和发病率情况,为预防和早期诊断CH和PKU提供科学依据。方法收集2014年2月-2017年10月在深圳市宝安区福永人民医院产科分娩出生的活产新生儿27 158名,采集足跟末梢血制成滤纸干血片,分别采用化学荧光法和...

  • 梧州市261862例新生儿先天甲状腺功能减退症筛查分析

    作者:马联; 陈朴; 余永雄 刊期:2018年第04期

    目的对广西梧州市2011-2015年新生儿CH筛查结果进行分析,探讨下一步工作对策。方法用时间分辨荧光法对新生儿TSH进行筛查,筛查阳性者用化用发光法进行确诊。结果 5年间共筛查261 862例,筛查阳性2356例,确诊CH阳性186例。结论新生儿筛查覆盖率逐年进步,主要是得益于政府的重视和各相关机构的通力合作,希望政府的补助项目能持续下去,这样才能有效...

  • 新生儿高胆红素血症患儿胆红素的变化与继发性血小板增多症及凝血异常的临床研究

    作者:王军梅; 毛桂平; 赵海举 刊期:2018年第04期

    目的探究高胆红素血症新生儿血清胆红素的变化与继发性血小板增多症和凝血功能异常的关系。方法选取2016年6月-2017年6月于我院新生儿科住院的35例高胆红素血症患儿作为观察组,另取同期35例血清胆红素正常的新生儿作为对照组,比较两组新生儿外周血PLT、APTT、PT、TT、Fib水平以及继发性血小板增多症发生率。根据患儿血清总胆红素(TBiL)水平分...

  • 河北省廊坊市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

    作者:王金玮; 赵娜 刊期:2018年第04期

    目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-PHos PHatedehydrogenase,G6PD)缺乏症的筛查,了解河北省廊坊地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血通过测定红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶的酶活性比值(G6PD/6PGD,即NBT定量比值法),判定G6P...

  • 纳洛酮和苯巴比妥对新生儿缺氧缺血性脑病的干预作用

    作者:潘益匆; 林振浪; 王大化 刊期:2018年第04期

    目的新生儿缺氧缺血性脑病是导致儿童神经系统伤残的常见原因之一,且缺乏有效的治疗方法,本文将主要探讨纳络酮和苯巴比妥对新生儿缺氧缺血脑病的干预作用。方法选择2015-06至2017-06我院收治的新生儿缺氧缺血性脑病患儿160例,随机分成4组。4组患儿均给予对症支持治疗,观察A组加用纳络酮治疗,观察B组加用苯巴比妥治疗,观察C组加用纳络酮联合苯巴...

  • 新生儿听力筛查及追踪结果分析

    作者:胡银萍 刊期:2018年第04期

    目的早期发现婴儿听力损失,以便进行早期诊断和干预,促进其正常的言语发育。方法采用耳声发射技术对新生儿进行初筛,未通过者42天进行复筛,复筛仍未通过者采用脑干听觉诱发电位技术进行诊断性检查。结果初筛率为100%,通过率90.97%;未通过初筛者召回率为96.05%,通过率83.56%;未通过复筛者召回率100%,确诊听力障碍3例,发病率17.81/万。结论 1岁前...

  • 新生儿巴特综合征2例及其文献复习

    作者:周炎娟; 李蕊; 张耀东; 刘大鹏; 许邦礼; 康文清 刊期:2018年第04期

    目的探讨新生儿巴特综合征(NBS)的发病年龄、临床特点、实验室检查及其治疗、预后的相关临床资料。方法回顾性分析在我科近期确诊为新生儿巴特综合征的(NBS)2例新生儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果男、女各1例,起病时间:均为新生儿(分别为生后6天,和生后24天)。临床表现均为生后出现反应差,哺乳差,体重不增,生长发育落后,缺乏特异...

  • 高脯氨酸血症Ⅰ型伴运动落后患儿一例

    作者:沈玉燕; 黎剑; 肖刚 刊期:2018年第04期

    1临床病例 患儿,男,59天,因"新生儿疾病筛查异常提示高脯氨酸血症伴易惊、喜用劲"入院。患儿为第2胎第2产,足月剖宫产出,出生体重3005g,Apgar评分10分,否认出生时窒息及抢救史。门诊以"高脯氨酸血症待排"收住入院。患儿自起病以来精神食奶一般,入睡易惊醒,喜用劲,否认抽搐,大小便正常。父母体健,非近亲结婚,否认家族遗传疾病史。

  • 曲靖地区新生儿主要出生缺陷流行病学及干血斑筛查的应用研究

    作者:马秋华; 冯锐金; 李红英; 符锦; 高洁; 丁雪梅 刊期:2018年第04期

    目的探讨曲靖地区新生儿主要出生缺陷流行病学及干血斑筛查的应用效果。方法选择2014年1月-2017年1月曲靖地区48 377例新生儿作为研究对象。(1)流行病学分析:新生儿娩出后对其进行全面检查,记录存在遗传缺陷的新生儿及相关疾病等信息,并对其主要遗传缺陷影响因素进行方差分析。(2)干血斑筛查。将干血斑筛查结果与新生儿最终确诊的主要出生...

  • 胎儿畸形的超声诊断效果及对优生优育指导的临床价值

    作者:王玫; 郭明莉; 罗静; 周宇 刊期:2018年第04期

    目的分析应用四维、二维超声诊断胎儿畸形的特异度、敏感度和准确度,探讨其在优生优育指导中的临床价值。方法选择2015年1月-2017年1月在我院行孕检并生产的孕妇1360例作为研究对象,所有孕妇在每次检查中均平行采用二维超声和四维超声检查,根据胎儿畸形严重程度选择终止妊娠或继续妊娠。对终止妊娠的胎儿行病理检查,正常妊娠并生产的胎儿出生后...

  • 超声应用于胎儿畸形筛查及染色体异常相关性研究

    作者:吴华臣; 石光煜; 李立华; 尹旭莲; 鞠晓艳 刊期:2018年第04期

    目的探讨超声在胎儿畸形筛查及与染色体异常的相关性。方法选择2014年6月-2017年6月到科室产检的产妇16 793例,入院后对产妇进行常规二维超声检查,对于疑似畸形胎儿采用表面三维超声检查,保存不同切面图像并记录、测量相关数据,记录胎儿畸形情况。同时,对于疑似畸形胎儿在征求家属同意后在孕晚期对产妇进行脐带穿刺技术及染色体检查,统计染色体...