中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：张建军; 曾艳 刊期：2018年第01期
新生儿溶血病是由于胎儿与母亲红细胞血型不合引起的免疫性溶血性疾病,临床上最常见的是胎儿与母亲的ABO血型或RhD血型不合,产前检测胎儿的ABO和RhD血型十分重要。目前,用孕妇外周血血浆提取胎儿游离DNA来产前检测胎儿的ABO和RhD基因型的方法取得了很大进展,本文就无创胎儿ABO和RhD血型基因型检测的进展进行综述。
作者：王博; 柏刚 刊期：2018年第01期
复杂先天性心脏畸形在产前期诊断困难,二维超声心动图是产前诊断的基本检查方法.近年来,三维超声心脏容积信息联合应用二维超声影像技术,通过表面成像、反转成像、断层显像等一系列后处理技术,开辟了先天性心脏畸形产前检查的全新视角.三维胎儿心脏超声的迅速发展促进了临床诊断的应用.通过电影回放和时间-空间相关成像等动态显示模式,三维、四...
作者：程璐; 徐盈; 郑娇; 郭芬芬; 黎昱; 徐慧; 李春艳; 张建芳 刊期：2018年第01期
尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease,NPD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中A型（MIM257200）、B型（MIM607616）NPD均由SMPD1基因（MIM607608）突变引起,A/B型NPD患者均有肝脾肿大、肺部病变等症状,其中A型累及神经系统,病情更为危重。现将我国针对SMPD1基因的分子诊断研究进展汇总,发现我国A/B型NPD患者中最常见的突变有c.4delC,c.842-849...
作者：刘明芳 刊期：2018年第01期
遗传代谢病又称先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism,IEM）是遗传性代谢缺陷的总称,是一类单基因遗传病。发病原理是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽或蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽的基因发生突变而导致的疾病。
作者：王莉; 陈小菊; 郑林媚 刊期：2018年第01期
目的分析子痫前期孕妇胎盘中脂联素、金属蛋白酶-9（MMP-9）、胎盘因子水平的表达与妊娠结局的相关性,为子痫前期孕妇终止妊娠时机决策提供参考。方法选我院收治的中晚期子痫前期孕妇82例设为研究组,选取同期正常妊娠的中晚期孕妇82例为对照组,两组孕妇娩出胎盘后,获取胎盘组织,进行组化染色后,采用实时荧光定量逆转录聚合酶链式反应技术分析所...
作者：冉贵萍; 黄氲; 杜金龙; 陈英; 郭鹏; 钟贞强 刊期：2018年第01期
目的本文旨在分析确定妊娠早、中、晚各期母血中胎儿DNA的含量,从而为利用孕母血浆循环DNA进行病理性妊娠诊断研究奠定基础。方法收集746例不同孕期孕妇抗凝血,通过实时荧光定量聚合酶链式反应（FQ-PCR）技术测定高甲基化RASSF1A基因含量,确定不同孕期孕周孕妇外周血浆中胎儿DNA含量。结果孕妇早、中、晚期孕组血浆胎儿DNA平均含量分别34.68±24....
作者：李雪莲; 秦玲; 杨芬红; 初晓丽; 戴婉波; 李学文; 熊员红; 包淑群 刊期：2018年第01期
目的检测Tim-3在早期自然流产患者外周血中的表达及其与Th17/Treg的关系,探讨其在早期自然流产中的作用。方法选取正常早孕自愿人工流产患者36例为观察组,早期自然流产患者41例为研究组,利用流式细胞检测技术检测2组患者外周血中Tim-3、Th17、Treg的表达,其中流式细胞仪检测CD4细胞中IL-17（CD4＋IL-17＋）比例反映Th17水平,CD4细胞中CD4＋CD25...
作者：孙中芙; 郑瑞; 张威; 孙振翔 刊期：2018年第01期
目的调查辽宁锡伯族与汉族人群达尔文结节遗传性状的分布特点。方法参照吴汝康等《人体测量方法》和邵象清《人体测量手册》方法,对辽宁省沈阳市沈北新区黄家乡锡伯族九年一贯制学校锡伯族与汉族中学生的达尔文结节进行调查,分析了两个群体的基因频率。结果有达尔文结节对无达尔文结节为显性性状,辽宁锡伯族达尔文结节显性基因频率为0.3698,达尔...
作者：陈媛; 葛世军; 易薇; 杨必清; 番云华; 黄小琴; 褚嘉祐; 杨昭庆 刊期：2018年第01期
目的探讨HBBP1（rs2071348）、HBG2（rs7482144）和HBS1L-MYB（rs9399137）基因多态位点在云南德宏地区HbE/β-地贫患者和正常人群中的分布特点,分析这三个SNP与地贫患者Hb F表达水平的关联性。方法共获取样本全基因组DNA样本420例,其中正常对照组样本192例,HbE/β-地贫患者41例,β-地中海贫血组98例,HbE组89例。采用ARMSPCR法对rs9399137进行基因...
作者：郭若兰; 李巍 刊期：2018年第01期
目的对1例Cornelia de Lange综合征患者及父母进行基因突变分析,为分子诊断与再生育指导提供依据。方法应用全外显子组捕获高通量测序对临床疑似Cd LS患儿进行致病基因突变筛查,结合患儿临床表型,筛选候选致病变异,行一代测序验证与父母验证。结果患儿携带NIPBL基因c.6935G〉T杂合突变,父母均无携带,为新生变异。结论 Cornelia de Lange综合征是...
作者：苏玲君 刊期：2018年第01期
目的对一例扩张型心肌病患者进行细胞与分子遗传学分析。方法对一例扩张型心肌病患者行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP array）检测、基于SNP及短串联重复序列（short tandem repeat,STR）的家系分析以及SLC22A5基因测序。结果该患儿染色体核型未见异常。SNP array检出染色体5q23.3q31.3...
作者：尹婷; 郑安舜; 章荣; 顾莹; 王雷雷 刊期：2018年第01期
目的探讨绒毛组织染色体异常与早孕期胚胎停育之间的关系。方法取胚胎停育患者新鲜绒毛进行组织培养及染色体常规G显带制片核型分析。结果检测分析胚胎停育患者绒毛组织89例,检出异常染色体核型35例,异常检出率为39.3%。其中染色体数目异常16例,结构异常10例,多态8例,标记染色体1例。结论染色体异常是导致早孕期胚胎停育的重要因素,对不明原因胚...
作者：蔡文侠; 林丰; 吴文彬; 钱定良 刊期：2018年第01期
目的探讨外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换（SCE）频率与非梗阻性无精子症（NOA）形成的相关性,为进行病因学研究和采取干预措施打下基础。方法对30例NOA患者及20例已经生育的男性,按照外周血淋巴细胞SCE检测方法进行培养检测,分别计数SCE频率。结果实验组SCE频率为8.39±1.58%;对照组为5.17±0.53%,两组对比差异非常显著（P〈0.01）。结论 NOA患者...
作者：郭红霞; 平慧; 李守霞; 郭胜利; 郝超国; 李丽红 刊期：2018年第01期
目的探讨1号染色体长臂次缢痕增加（1qh＋）与临床疾病的关系,为临床遗传咨询及诊疗提供理论依据。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出23例1号染色体呈多态性,即1qh＋。其中男性患者12例,占52.17%,女性患者11例,占47.83%。临床症状主要包括自然流产、胚胎停育、生育畸形儿等不良孕产史、少精子症、不孕不育...
作者：郝小燕; 张金彪; 王雪涛; 唐倩倩 刊期：2018年第01期
目的对睾丸生精功能障碍患者进行外周血染色体及Y染色体微缺失检测,探讨生精功能障碍的遗传学机制,为遗传咨询和临床治疗提供参考。方法对400例生精功能障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF基因微缺失检测,并对其结果进行分析。结果 120例无精子症患者中,核型异常36例,异常发生率30%,同时发现AZF微缺失14例,异常发生率11.67%;280例少精子症...
