摘要：目的通过2014~2016年余姚市34 511例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查及召回确诊分析,了解余姚市新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析方法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑者进行召回,采集静脉血以（G6PD/6PGD）直接比值法进行确诊。结果三年全市活产新生儿34 645例,共筛查新生儿34 511例,筛查率99.61%;初筛阳性438例,初筛阳性率1.27%;召回426例,召回率97.26%;确诊G6PD缺乏新生儿156例,发病率为0.45%;确诊男性142例,发病率为0.77%（142/18 429）,女性14例,发病率0.09%（14/16 082）,祖籍均为本地户籍新生儿发病率0.16%（27/16 448）,非本地户籍新生儿发病率为0.71%（129/18 063）。结论余姚市虽然不是新生儿G6PD缺乏症高发区,但随着外来人口的不断流入,平均每年有50多例新生儿被筛查确诊,有效地避免了由此导致的急性溶血性贫血发生。并可对患儿家长开展遗传咨询,做好优生优育指导,提高出生人口素质。

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